Съдържание
Миелофиброзата е рядък вид заболяване, което се появява поради мутации, които водят до промени в костния мозък, което води до разстройство в процеса на клетъчна пролиферация и сигнализация. Като последица от мутацията има увеличаване на производството на анормални клетки, което води до образуване на белези в костния мозък с течение на времето.
Поради разпространението на анормални клетки, миелофиброзата е част от група хематологични промени, известни като миелопролиферативна неоплазия. Това заболяване има бавна еволюция и следователно признаците и симптомите се проявяват само в по-напредналите стадии на заболяването, но е важно лечението да започне веднага след поставяне на диагнозата, за да се предотврати прогресирането на болестта и еволюцията до левкемия, за пример.
Лечението на миелофиброза зависи от възрастта на човека и степента на миелофиброза и може да се наложи да се извърши трансплантация на костен мозък, за да се излекува лицето, или използването на лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите и предотвратяване на прогресирането на заболяването.
Симптоми на миелофиброза
Миелофиброзата е бавно развиваща се болест и следователно не води до появата на признаци и симптоми в ранните стадии на заболяването. Симптомите обикновено се появяват, когато заболяването е по-напреднало и може да има:
- Анемия;
- Прекомерна умора и слабост;
- Задух;
- Бледа кожа;
- Дискомфорт в корема;
- Треска;
- Нощна пот;
- Чести инфекции;
- Загуба на тегло и апетит;
- Увеличен черен дроб и далак;
- Болка в костите и ставите.
Тъй като това заболяване има бавна еволюция и няма характерни симптоми, диагнозата често се поставя, когато човекът отиде на лекар с цел да проучи защо често се чувства уморен и от проведените тестове е възможно да се потвърди диагнозата.
Важно е диагностиката и лечението да започват в ранните стадии на заболяването, за да се избегне еволюцията на болестта и развитието на усложнения, като например еволюция до остра левкемия и органна недостатъчност.
Защо се случва
Миелофиброзата се случва като последица от мутации, които се случват в ДНК и което води до промени в процеса на клетъчен растеж, пролиферация и смърт. Тези мутации са придобити, тоест не се наследяват генетично и следователно синът на човек, който има миелофиброза, не е задължително да има заболяването. Според произхода си миелофиброзата може да се класифицира на:
- Първична миелофиброза, която няма конкретна причина;
- Вторична миелофиброза, която е резултат от еволюцията на други заболявания като метастатичен рак и есенциална тромбоцитемия.
Приблизително 50% от случаите на миелофиброза са положителни за мутация в гена на Janus Kinase (JAK 2), който се нарича JAK2 V617F, при който поради мутацията в този ген има промяна в процеса на клетъчно сигнализиране, което води до характерните лабораторни находки на заболяването. Освен това беше установено, че хората с миелофиброза също имат мутация в гена MPL, което също е свързано с промени в процеса на клетъчна пролиферация.
Диагностика на миелофиброза
Диагнозата миелофиброза се поставя от хематолога или онколога чрез оценка на признаците и симптомите, представени от лицето и резултата от поисканите тестове, главно кръвна картина и молекулярни тестове за идентифициране на мутациите, свързани със заболяването.
По време на оценка на симптомите и физически преглед, лекарят може също да наблюдава осезаема спленомегалия, което съответства на уголемяването на далака, който е органът, отговорен за разрушаването и производството на кръвни клетки, както и костния мозък. Въпреки това, тъй като при миелофиброза костният мозък е нарушен, претоварването на далака завършва, което води до разширяването му.
Кръвната картина на лицето с миелофиброза има някои промени, които оправдават симптомите, представени от лицето и показват проблеми в костния мозък, като увеличение на броя на левкоцитите и тромбоцитите, наличието на гигантски тромбоцити, намаляване на количеството на червените кръвни клетки, увеличаване на броя на еритробластите, които са незрели червени кръвни клетки и наличието на дакриоцити, които са червени кръвни клетки под формата на капка и които обикновено изглеждат циркулиращи в кръвта, когато има промени в гръбначния мозък. Научете повече за дакриоцитите.
В допълнение към кръвната картина се провеждат миелограмата и молекулярните изследвания за потвърждаване на диагнозата. Миелограмата има за цел да идентифицира признаци, които показват, че костният мозък е компрометиран, в които случаи има признаци, показващи фиброза, хиперцелуларност, по-зрели клетки в костния мозък и увеличаване на броя на мегакариоцитите, които са прекурсорните клетки за тромбоцитите. Миелограмата е инвазивен преглед и, за да се извърши, е необходимо да се приложи местна упойка, тъй като се използва дебела игла, способна да достигне до вътрешната част на костта и да събере материал от костен мозък. Разберете как се прави миелограмата.
Молекулярната диагноза се прави, за да потвърди заболяването чрез идентифициране на мутации JAK2 V617F и MPL, които са показателни за миелофиброза.
Как се извършва лечението
Лечението на миелофиброза може да варира в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта на човека и в някои случаи може да се препоръча употребата на JAK инхибитори, предотвратяващи прогресирането на болестта и облекчаващи симптомите.
В случаите на междинен и висок риск се препоръчва трансплантация на костен мозък, за да се насърчи правилната активност на костния мозък и по този начин е възможно да се насърчи подобряването. Въпреки че е вид лечение, което може да насърчи лечението на миелофиброза, трансплантацията на костен мозък е доста агресивна и е свързана с няколко усложнения. Вижте повече за трансплантацията на костен мозък и усложненията.