Съдържание
Синдромът на Proteus е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с прекомерен и асиметричен растеж на костите, кожата и други тъкани, което води до гигантизъм на няколко крайника и органи, главно ръце, крака, череп и гръбначен мозък.
Симптомите на синдром на Proteus обикновено се появяват между 6 и 18 месечна възраст и прекомерният и непропорционален растеж обикновено спира в юношеството. Важно е синдромът да бъде идентифициран бързо, за да могат да се вземат незабавни мерки за коригиране на деформациите и подобряване на телесния образ на пациентите със синдрома, като се избягват психологически проблеми, като социална изолация и депресия, например.
Синдром на протея в ръката
Основните функции
Синдромът на Proteus обикновено причинява появата на някои характеристики, като например:
- Деформации в ръцете, краката, черепа и гръбначния мозък;
- Асиметрия на тялото;
- Прекомерни кожни гънки;
- Проблеми с гръбначния стълб;
- По-дълго лице;
- Сърдечни проблеми;
- Брадавици и светли петна по тялото;
- Уголемен далак;
- Увеличен диаметър на пръстите, наречен цифрова хипертрофия;
- Умствена изостаналост.
Въпреки че има няколко физически промени, в повечето случаи пациентите със синдрома развиват своите интелектуални способности нормално и могат да имат относително нормален живот.
Важно е синдромът да бъде идентифициран възможно най-рано, тъй като ако проследяването се извърши след появата на първите промени, това може да помогне не само за избягване на психологически разстройства, но и за избягване на някои често срещани усложнения на този синдром, като появата на редки тумори или поява на дълбока венозна тромбоза.
Какво причинява синдрома
Причината за синдрома на Proteus все още не е добре установена, но се смята, че това може да е генетично заболяване, резултат от спонтанната мутация в гена ATK1, която се появява по време на развитието на плода.
Въпреки че е генетичен, синдромът на Proteus не се счита за наследствен, което означава, че няма риск от предаване на мутацията от родители на деца. Ако обаче в семейството има случаи на синдром на Proteus, препоръчително е да се направи генетично консултиране, тъй като може да има по-голямо предразположение към появата на тази мутация.
Как се извършва лечението
Няма специфично лечение за синдром на Proteus и обикновено се препоръчва от лекаря да се използват специфични средства за контрол на някои симптоми, в допълнение към операция за възстановяване на тъкани, премахване на тумори и подобряване на естетиката на тялото.
Когато се открие в ранните етапи, синдромът може да бъде овладян чрез използване на лекарство, наречено Rapamycin, което е имуносупресивно лекарство, показано с цел предотвратяване на анормален растеж на тъканите и предотвратяване образуването на тумори.
Освен това е изключително важно лечението да се извършва от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти и да включва например педиатри, ортопеди, пластични хирурзи, дерматолози, зъболекари, неврохирурзи и психолози. По този начин човекът ще има цялата необходима подкрепа, за да има добро качество на живот.
Роля на психолога в синдрома на Протеус
Психологичното проследяване е много важно не само за пациентите със синдрома, но и за членовете на техните семейства, тъй като по този начин е възможно да се разбере болестта и да се приемат мерки, които подобряват качеството на живот и самочувствието на човека. В допълнение, психологът е от съществено значение за подобряване на учебните затруднения, лечение на случаи на депресия, намаляване на дискомфорта на човека и позволяване на социално взаимодействие.